遺傳與進化 / 子課題
分子遺傳學
Molecular Genetics
染色體-基因-核酸關係；轉錄與翻譯；染色體突變與基因突變；重組DNA技術
核心考點 (Knowledge Groups)
1. 描述轉錄與翻譯的過程
考評提示：轉錄與翻譯的位置和產物
- 邏輯 中心法則闡述遺傳訊息的流向：DNA 上的遺傳訊息先經由轉錄合成 mRNA，mRNA 再經翻譯合成具特定胺基酸序列的蛋白質，即 DNA → mRNA → 蛋白質；遺傳訊息基本上單向由 DNA 流向蛋白質
- 考評重點 轉錄於細胞核進行：以 DNA 其中一股為模板，按鹼基互補配對原則 (A–U、T–A、G–C) 合成 mRNA；翻譯於核糖體進行：tRNA 的反密碼子與 mRNA 的密碼子 (每三個鹼基一組) 互補配對，將對應的胺基酸依序加入，形成多肽鏈
HKEAA 評卷員建議
2021 年 同學需整合突變→轉錄→翻譯→蛋白質形狀改變→抗原改變→記憶細胞無法識別的邏輯鏈，而非僅停留在突變層面。
2021 年 約53%同學能正確翻譯密碼子序列。部分同學混淆了密碼子與反密碼子。突變產生終止密碼子會導致翻譯提前停止，形成較短的多肽鏈。
2. 比較基因突變與染色體突變，說明重組 DNA 技術的應用
考評提示：基因突變vs染色體突變的區別
- 考評重點 突變類型：基因突變是 DNA 鹼基序列的改變 (例：鐮形紅血球貧血症由單一鹼基取代所致，使血紅蛋白的穀氨酸被纈氨酸取代)；染色體突變涉及染色體數目或結構的改變 (例：唐氏綜合症為 21 號染色體三體，屬非整倍體)
- trap DNA 指紋分析：先以限制酶切割 DNA，再以凝膠電泳按片段長度分離；每人帶型獨特；同卵雙胞胎因來自同一受精卵，基因組相同，故 DNA 指紋一致
常見題型 · scoring points
描述染色體、基因與核酸的結構層次
- 染色體由 DNA 和組蛋白（histone）組成；一條染色體含一條雙螺旋 DNA 分子。
- 基因是 DNA 上具有特定鹼基序列的片段，編碼一種多肽鏈或功能性 RNA。
- DNA 由四種脫氧核苷酸組成，鹼基互補配對：A–T（兩個氫鍵），G–C（三個氫鍵）。
- 人類基因組約含 30 億個鹼基對，分佈於 23 對染色體上。
闡述蛋白質合成的轉錄與翻譯過程
- 轉錄（細胞核）：RNA聚合酶以 DNA 模板鏈為模板，合成 mRNA；鹼基互補：T→A，A→U，G→C，C→G。
- 翻譯（核糖體）：mRNA 三聯密碼子（codon）被 tRNA 反密碼子（anticodon）識別；每個 tRNA 攜帶一個對應胺基酸。
- 多肽鏈在核糖體上延伸，遇終止密碼子（UAA、UAG、UGA）時終止。
- 一個基因突變可導致胺基酸改變，影響蛋白質結構與功能（如鐮刀型貧血：GAG→GUG）。
解釋染色體突變的類型（數目改變與唐氏綜合症）
- 染色體數目異常（非整倍體）：減數分裂時同源染色體未能正常分離（不分離/non-disjunction），導致配子染色體數目異常（n+1或n-1）。
- 唐氏綜合症（Down syndrome）：21號染色體三體（trisomy 21），核型47條染色體；特徵：智力障礙、特殊面部特徵、肌肉張力低、心臟缺陷；發生率隨母親年齡增加而上升。
- 檢測方法：羊膜穿刺術（amniocentesis）或絨毛取樣（CVS），取得胎兒細胞後進行核型分析（karyotyping）。
解釋基因突變的類型與誘發因素
- 基因突變是 DNA 鹼基序列的永久改變，包括替換（substitution）、插入（insertion）、缺失（deletion）。
- 鐮刀型貧血：GAG→GUG（單一鹼基替換），谷氨酸→纈氨酸，血紅蛋白結構改變，紅血球呈鐮刀形。
- 自發突變（spontaneous）：DNA 複製錯誤所致；誘發突變（induced）：電離輻射、紫外線、化學致癌物誘發。
- 大多數突變有害或中性；極少數有利，成為自然選擇的原材料。
說明重組DNA技術及DNA指紋分析的主要應用
- 重組DNA技術的應用：生產醫療蛋白（胰島素、生長激素、疫苗）；製造轉基因作物（耐蟲、耐旱）；基因治療（將正常基因導入患病細胞）；生產工業用酶。
- 重組DNA技術的基本概念：將目標基因從一種生物的DNA剪切，插入另一生物的DNA，使其表達目標蛋白質；常用大腸桿菌或酵母菌作宿主細胞。
- DNA指紋分析的應用：法醫鑑定（確認疑犯或受害人身份）；親子鑑定（DNA遺傳自父母）；物種鑑定和保育；揭示個體間遺傳差異。
- DNA指紋分析的原理：提取DNA → PCR擴增特定重複序列（STR）→ 凝膠電泳分離 → 比較條帶圖案；每個個體的DNA指紋唯一（同卵雙生子除外）。
描述人類基因組計劃的目標與應用
- 目標：確定人類基因組全部約 30 億個鹼基對的序列，並繪製基因圖譜。
- 效益：識別疾病相關基因，促進診斷、新藥開發及個人化醫療。
- 局限：基因功能複雜，基因型不能完全決定表現型；引發基因隱私及倫理爭議。
- 國際合作：由多國科學家共同參與，2003 年宣佈完成測序。
DNA 的半保留複製機制
- 過程：DNA 雙螺旋解開，兩條舊鏈均作為模板，根據鹼基互補配對原則合成新鏈。
- 定義：每個新合成的 DNA 分子各含一條來自親本的「舊鏈」和一條新合成的「新鏈」。
- 意義：確保遺傳信息在細胞分裂過程中能精確地傳遞給子細胞。
比較基因突變與染色體突變
- 層次差異：基因突變涉及單個基因內鹼基序列的改變；染色體突變涉及染色體結構或數目的改變。
- 觀察方式：基因突變在普通顯微鏡下不可見；染色體突變通常可通過核型分析（Karyotyping）觀察到。
- 例子（基因）：鐮刀型貧血（單個鹼基替換）。
- 例子（染色體）：唐氏綜合症（21 號染色體多出一條）。
重組 DNA 的工具：限制酶與連接酶
- 限制酶（Restriction enzymes）：識別特定的 DNA 序列並在精確位置切割，產生「黏性末端」。
- DNA 連接酶（DNA ligase）：負責將兩個具有互補末端的 DNA 片段重新連接，形成磷酸二酯鍵。
- 比喻：限制酶如同「分子剪刀」，而連接酶則是「分子膠水」。
- 關鍵點：使用相同的限制酶切割目標基因 and 載體（質粒），以確保末端互補。
質粒在基因工程中的載體作用
- 定義：質粒是細菌內小型、環狀、可獨立於染色體自我複製的 DNA 分子。
- 特點：具有限制酶切割位點，方便插入外源基因。
- 標記基因：通常含有抗藥性基因（如抗氨苄青黴素），用於篩選成功轉化的細菌。
- 功能：作為載體（Vector），將外源目標基因導入宿主細胞（如大腸桿菌）中進行表達。
遺傳與進化 其他子課題
關於本文：由 DSE 神器團隊整理，資料以香港考試及評核局（HKEAA）最新公佈為準，含歷屆考評建議引用。最後更新：2026 年 4 月。想隨時隨地溫習？下載 DSE 生物神器 App。
