遺傳與進化 / 子課題
基礎遺傳學
Fundamental Genetics
孟德爾定律、ABO血型、伴性遺傳、性別決定、族譜分析及遺傳變異類型
核心考點 (Knowledge Groups)
1. 解釋分離定律與自由組合定律並預測遺傳比例
考評提示：分離定律與自由組合定律的遺傳比例
- 考評重點 分離定律：一對同源染色體上的等位基因於配子形成 (減數分裂) 時彼此分離，雜合子 Aa 產生含 A 及含 a 配子的比例各為 ½；自由組合定律：位於不同染色體上的基因在配子形成時獨立分配，雙雜合子自交後代的表型比為 9:3:3:1
- 邏輯 判別顯性與隱性的原理：若兩個表型相同的親本雜交，子代出現與親本不同的表型，可推論該親本均為雜合子，而子代出現的新表型是隱性
HKEAA 評卷員建議
2020 年 族譜分析中，同學需先排除隱性遺傳的可能性（常染色體或X連鎖），才能判斷遺傳模式。
2. 分析 X 連鎖遺傳及 ABO 血型的遺傳模式
考評提示：伴性遺傳族譜、ABO共顯性
- trap X 連鎖隱性遺傳 (如色盲、血友病)：致病等位基因位於 X 染色體；女性攜帶者表型正常；患病兒子必從母親繼承帶有隱性等位基因的 X 染色體；患病女兒則必須父親患病且母親為攜帶者或患者
- 考評重點 ABO 血型的共顯性與複等位基因：I^A 與 I^B 對 i 均為顯性；基因型 I^AI^B 的個體其血型為 AB 型，紅血球表面同時表達 A 與 B 抗原
常見題型 · scoring points
解釋孟德爾分離定律的機制與遺傳比例
- 每個生物體含兩個控制同一性狀的等位基因（alleles）。
- 配子形成時（減數分裂），兩個等位基因分離，每個配子只攜帶一個。
- 雜合子（Aa）自交後代比例：顯性表現型：隱性表現型 ＝ 3：1。
- 龐氏方格（Punnett square）列出親本配子類型，逐格統計後代基因型及比例。
解釋孟德爾自由組合定律的遺傳比例計算
- 位於不同染色體上的兩對基因，在配子形成時獨立分配。
- 雙雜合子（AaBb）自交後代表現型比例為 9：3：3：1。
- 雙雜合子（AaBb）可產生四種配子：AB、Ab、aB、ab，比例各佔¼。
解釋複等位基因與共顯性（以ABO血型為例）
- ABO血型由三個等位基因控制：I^A、I^B、i；I^A 和 I^B 對 i 為顯性；I^A 與 I^B 之間為共顯性。
- 基因型與表現型：I^A I^A 或 I^A i → A型；I^B I^B 或 I^B i → B型；I^A I^B → AB型；ii → O型。
- 共顯性（codominance）：兩個等位基因在雜合子中同時完整表現，AB型紅血球同時帶A和B抗原。
- 可利用親本血型和後代血型推斷基因型（常見考題）。
解釋性別決定機制及X連鎖隱性遺傳的遺傳方式
- 人類性別由性染色體決定：女性 XX，男性 XY；父親提供 X 或 Y，決定後代性別。
- X連鎖隱性（如色盲、血友病）：女性攜帶者（X^H X^h）表現正常；男性只需一個隱性等位基因（X^h Y）即患病。
- 患病兒子的 X^h 必來自母親；患病女兒需父親患病且母親為攜帶者或患病。
- 族譜特徵：患者多為男性；母親攜帶可傳給兒子；女兒患病率低。
分析族譜以推斷遺傳模式
- 若兩個正常親本生出患病後代，該性狀為隱性遺傳。
- 若患病個體僅為男性且每代出現，高度懷疑X連鎖隱性。
- 若患病個體男女比例相近且每代出現，懷疑常染色體顯性。
- 攜帶者（carrier）可通過患病後代或族譜回溯推斷；常作為計算概率題的前提。
比較連續變異與非連續變異的特點
- 連續變異（如身高、體重）：受多基因控制及環境影響，表現型呈正態分佈，無明顯類別界限。
- 非連續變異（如ABO血型、有無耳垂）：通常由一或少數基因控制，表現型分明確類別。
- 變異來源：基因重組（減數分裂交叉互換及隨機受精）、基因突變、染色體突變、環境因素。
- 突變是新等位基因的終極來源，提供自然選擇的原材料。
基礎定義：基因、等位基因、基因型與表現型
- 基因 (Gene)：DNA 上一段決定特定性狀（如眼色）的遺傳單位。
- 等位基因 (Allele)：同一基因的不同形式（如：棕眼基因與藍眼基因）。
- 基因型 (Genotype)：個體攜帶的等位基因組合（如：AA, Aa, aa）。
- 表現型 (Phenotype)：個體表現出來的外部性狀（如：長高、藍眼）。
- 顯性 (Dominant)：在雜合子中能表現出來的性狀；隱性 (Recessive) 則被遮蓋。
測交的原理與目的
- 用途：鑑定表現型為顯性的個體，其基因型是純合子（AA）還是雜合子（Aa）。
- 方法：將待測個體與「隱性純合子」（aa）進行交配。
- 結果分析：若後代全部表現顯性性狀，則待測親本極大機率為純合子（AA）。
- 結果分析：若後代表現型比例為 1:1（顯性:隱性），則待測親本必為雜合子（Aa）。
多對基因獨立分配的概率計算
- 分拆原則：計算多對性狀（如 AaBb x Aabb）時，先將每對基因視作單基因雜交獨立計算。
- 乘法原則（Product Rule）：若要求後代同時具備多種性狀，將各性狀獨立發生的概率相乘。
- 加法原則（Sum Rule）：若要求後代具備多種互斥基因型中的一種，將各概率相加。
- 實例：Aa x Aa 產生 Aa 的概率為 1/2；Bb x bb 產生 bb 的概率為 1/2；則後代 Aabb 的概率為 1/2 × 1/2 = 1/4。
遺傳概率與龐氏方格的計算策略
- ① 乘法規則：若兩事件獨立（如：生下男孩「且」是色盲），概率相乘。
- ② 加法規則：若事件互斥（如：後代基因型是 AA 「或」 Aa），概率相加。
- ③ 排除陷阱：若題目已知後代是「正常」，計算攜帶者概率時，必須從分母中剔除「隱性純合子」。
- ④ 龐氏方格規範：必須列明親本配子的基因符號，不能只寫比例。
族譜題鑑定性連鎖隱性遺傳的邏輯鏈
- ① 證據一：正常父母生出患病兒子（證明是隱性）。
- ② 證據二：患病女性的所有兒子必患病；患病男性的所有女兒必為攜帶者。
- ③ 排除：若患病女兒的父親表現正常，則「絕非」X連鎖隱性，必為常染色體隱性。
- ④ 注意：男性只有一個 X 染色體，沒有等位基因對比（半合子），故隱性性狀更易表現。
遺傳與進化 其他子課題
關於本文：由 DSE 神器團隊整理，資料以香港考試及評核局（HKEAA）最新公佈為準，含歷屆考評建議引用。最後更新：2026 年 4 月。想隨時隨地溫習？下載 DSE 生物神器 App。
