DSE 生物 · Topic II
遺傳與進化
Genetics and Evolution
本課題從孟德爾遺傳定律出發，深入分子遺傳學（DNA結構、轉錄翻譯、突變）及現代生物技術（重組DNA、DNA指紋、人類基因組計劃），再延伸至生物多樣性與進化論，以系統發育方法理解生命樹。
01
基礎遺傳學
Fundamental Genetics
孟德爾定律、ABO血型、伴性遺傳、性別決定、族譜分析及遺傳變異類型
核心考點
1. 解釋分離定律與自由組合定律並預測遺傳比例
考評提示：分離定律與自由組合定律的遺傳比例
- 考評重點 分離定律：一對同源染色體上的等位基因於配子形成 (減數分裂) 時彼此分離，雜合子 Aa 產生含 A 及含 a 配子的比例各為 ½；自由組合定律：位於不同染色體上的基因在配子形成時獨立分配，雙雜合子自交後代的表型比為 9:3:3:1
- 邏輯 判別顯性與隱性的原理：若兩個表型相同的親本雜交，子代出現與親本不同的表型，可推論該親本均為雜合子，而子代出現的新表型是隱性
HKEAA 評卷員建議
2020 年 族譜分析中，同學需先排除隱性遺傳的可能性（常染色體或X連鎖），才能判斷遺傳模式。
2. 分析 X 連鎖遺傳及 ABO 血型的遺傳模式
考評提示：伴性遺傳族譜、ABO共顯性
- trap X 連鎖隱性遺傳 (如色盲、血友病)：致病等位基因位於 X 染色體；女性攜帶者表型正常；患病兒子必從母親繼承帶有隱性等位基因的 X 染色體；患病女兒則必須父親患病且母親為攜帶者或患者
- 考評重點 ABO 血型的共顯性與複等位基因：I^A 與 I^B 對 i 均為顯性；基因型 I^AI^B 的個體其血型為 AB 型，紅血球表面同時表達 A 與 B 抗原
常見題型
解釋孟德爾分離定律的機制與遺傳比例
- 每個生物體含兩個控制同一性狀的等位基因（alleles）。
- 配子形成時（減數分裂），兩個等位基因分離，每個配子只攜帶一個。
- 雜合子（Aa）自交後代比例：顯性表現型：隱性表現型 ＝ 3：1。
- 龐氏方格（Punnett square）列出親本配子類型，逐格統計後代基因型及比例。
解釋孟德爾自由組合定律的遺傳比例計算
- 位於不同染色體上的兩對基因，在配子形成時獨立分配。
- 雙雜合子（AaBb）自交後代表現型比例為 9：3：3：1。
- 雙雜合子（AaBb）可產生四種配子：AB、Ab、aB、ab，比例各佔¼。
解釋複等位基因與共顯性（以ABO血型為例）
- ABO血型由三個等位基因控制：I^A、I^B、i；I^A 和 I^B 對 i 為顯性；I^A 與 I^B 之間為共顯性。
- 基因型與表現型：I^A I^A 或 I^A i → A型；I^B I^B 或 I^B i → B型；I^A I^B → AB型；ii → O型。
- 共顯性（codominance）：兩個等位基因在雜合子中同時完整表現，AB型紅血球同時帶A和B抗原。
- 可利用親本血型和後代血型推斷基因型（常見考題）。
解釋性別決定機制及X連鎖隱性遺傳的遺傳方式
- 人類性別由性染色體決定：女性 XX，男性 XY；父親提供 X 或 Y，決定後代性別。
- X連鎖隱性（如色盲、血友病）：女性攜帶者（X^H X^h）表現正常；男性只需一個隱性等位基因（X^h Y）即患病。
- 患病兒子的 X^h 必來自母親；患病女兒需父親患病且母親為攜帶者或患病。
- 族譜特徵：患者多為男性；母親攜帶可傳給兒子；女兒患病率低。
分析族譜以推斷遺傳模式
- 若兩個正常親本生出患病後代，該性狀為隱性遺傳。
- 若患病個體僅為男性且每代出現，高度懷疑X連鎖隱性。
- 若患病個體男女比例相近且每代出現，懷疑常染色體顯性。
- 攜帶者（carrier）可通過患病後代或族譜回溯推斷；常作為計算概率題的前提。
比較連續變異與非連續變異的特點
- 連續變異（如身高、體重）：受多基因控制及環境影響，表現型呈正態分佈，無明顯類別界限。
- 非連續變異（如ABO血型、有無耳垂）：通常由一或少數基因控制，表現型分明確類別。
- 變異來源：基因重組（減數分裂交叉互換及隨機受精）、基因突變、染色體突變、環境因素。
- 突變是新等位基因的終極來源，提供自然選擇的原材料。
基礎定義：基因、等位基因、基因型與表現型
- 基因 (Gene)：DNA 上一段決定特定性狀（如眼色）的遺傳單位。
- 等位基因 (Allele)：同一基因的不同形式（如：棕眼基因與藍眼基因）。
- 基因型 (Genotype)：個體攜帶的等位基因組合（如：AA, Aa, aa）。
- 表現型 (Phenotype)：個體表現出來的外部性狀（如：長高、藍眼）。
- 顯性 (Dominant)：在雜合子中能表現出來的性狀；隱性 (Recessive) 則被遮蓋。
測交的原理與目的
- 用途：鑑定表現型為顯性的個體，其基因型是純合子（AA）還是雜合子（Aa）。
- 方法：將待測個體與「隱性純合子」（aa）進行交配。
- 結果分析：若後代全部表現顯性性狀，則待測親本極大機率為純合子（AA）。
- 結果分析：若後代表現型比例為 1:1（顯性:隱性），則待測親本必為雜合子（Aa）。
多對基因獨立分配的概率計算
- 分拆原則：計算多對性狀（如 AaBb x Aabb）時，先將每對基因視作單基因雜交獨立計算。
- 乘法原則（Product Rule）：若要求後代同時具備多種性狀，將各性狀獨立發生的概率相乘。
- 加法原則（Sum Rule）：若要求後代具備多種互斥基因型中的一種，將各概率相加。
- 實例：Aa x Aa 產生 Aa 的概率為 1/2；Bb x bb 產生 bb 的概率為 1/2；則後代 Aabb 的概率為 1/2 × 1/2 = 1/4。
遺傳概率與龐氏方格的計算策略
- ① 乘法規則：若兩事件獨立（如：生下男孩「且」是色盲），概率相乘。
- ② 加法規則：若事件互斥（如：後代基因型是 AA 「或」 Aa），概率相加。
- ③ 排除陷阱：若題目已知後代是「正常」，計算攜帶者概率時，必須從分母中剔除「隱性純合子」。
- ④ 龐氏方格規範：必須列明親本配子的基因符號，不能只寫比例。
族譜題鑑定性連鎖隱性遺傳的邏輯鏈
- ① 證據一：正常父母生出患病兒子（證明是隱性）。
- ② 證據二：患病女性的所有兒子必患病；患病男性的所有女兒必為攜帶者。
- ③ 排除：若患病女兒的父親表現正常，則「絕非」X連鎖隱性，必為常染色體隱性。
- ④ 注意：男性只有一個 X 染色體，沒有等位基因對比（半合子），故隱性性狀更易表現。
02
分子遺傳學
Molecular Genetics
染色體-基因-核酸關係；轉錄與翻譯；染色體突變與基因突變；重組DNA技術
核心考點
1. 描述轉錄與翻譯的過程
考評提示：轉錄與翻譯的位置和產物
- 邏輯 中心法則闡述遺傳訊息的流向：DNA 上的遺傳訊息先經由轉錄合成 mRNA，mRNA 再經翻譯合成具特定胺基酸序列的蛋白質，即 DNA → mRNA → 蛋白質；遺傳訊息基本上單向由 DNA 流向蛋白質
- 考評重點 轉錄於細胞核進行：以 DNA 其中一股為模板，按鹼基互補配對原則 (A–U、T–A、G–C) 合成 mRNA；翻譯於核糖體進行：tRNA 的反密碼子與 mRNA 的密碼子 (每三個鹼基一組) 互補配對，將對應的胺基酸依序加入，形成多肽鏈
HKEAA 評卷員建議
2021 年 同學需整合突變→轉錄→翻譯→蛋白質形狀改變→抗原改變→記憶細胞無法識別的邏輯鏈，而非僅停留在突變層面。
2021 年 約53%同學能正確翻譯密碼子序列。部分同學混淆了密碼子與反密碼子。突變產生終止密碼子會導致翻譯提前停止，形成較短的多肽鏈。
2. 比較基因突變與染色體突變，說明重組 DNA 技術的應用
考評提示：基因突變vs染色體突變的區別
- 考評重點 突變類型：基因突變是 DNA 鹼基序列的改變 (例：鐮形紅血球貧血症由單一鹼基取代所致，使血紅蛋白的穀氨酸被纈氨酸取代)；染色體突變涉及染色體數目或結構的改變 (例：唐氏綜合症為 21 號染色體三體，屬非整倍體)
- trap DNA 指紋分析：先以限制酶切割 DNA，再以凝膠電泳按片段長度分離；每人帶型獨特；同卵雙胞胎因來自同一受精卵，基因組相同，故 DNA 指紋一致
常見題型
描述染色體、基因與核酸的結構層次
- 染色體由 DNA 和組蛋白（histone）組成；一條染色體含一條雙螺旋 DNA 分子。
- 基因是 DNA 上具有特定鹼基序列的片段，編碼一種多肽鏈或功能性 RNA。
- DNA 由四種脫氧核苷酸組成，鹼基互補配對：A–T（兩個氫鍵），G–C（三個氫鍵）。
- 人類基因組約含 30 億個鹼基對，分佈於 23 對染色體上。
闡述蛋白質合成的轉錄與翻譯過程
- 轉錄（細胞核）：RNA聚合酶以 DNA 模板鏈為模板，合成 mRNA；鹼基互補：T→A，A→U，G→C，C→G。
- 翻譯（核糖體）：mRNA 三聯密碼子（codon）被 tRNA 反密碼子（anticodon）識別；每個 tRNA 攜帶一個對應胺基酸。
- 多肽鏈在核糖體上延伸，遇終止密碼子（UAA、UAG、UGA）時終止。
- 一個基因突變可導致胺基酸改變，影響蛋白質結構與功能（如鐮刀型貧血：GAG→GUG）。
解釋染色體突變的類型（數目改變與唐氏綜合症）
- 染色體數目異常（非整倍體）：減數分裂時同源染色體未能正常分離（不分離/non-disjunction），導致配子染色體數目異常（n+1或n-1）。
- 唐氏綜合症（Down syndrome）：21號染色體三體（trisomy 21），核型47條染色體；特徵：智力障礙、特殊面部特徵、肌肉張力低、心臟缺陷；發生率隨母親年齡增加而上升。
- 檢測方法：羊膜穿刺術（amniocentesis）或絨毛取樣（CVS），取得胎兒細胞後進行核型分析（karyotyping）。
解釋基因突變的類型與誘發因素
- 基因突變是 DNA 鹼基序列的永久改變，包括替換（substitution）、插入（insertion）、缺失（deletion）。
- 鐮刀型貧血：GAG→GUG（單一鹼基替換），谷氨酸→纈氨酸，血紅蛋白結構改變，紅血球呈鐮刀形。
- 自發突變（spontaneous）：DNA 複製錯誤所致；誘發突變（induced）：電離輻射、紫外線、化學致癌物誘發。
- 大多數突變有害或中性；極少數有利，成為自然選擇的原材料。
說明重組DNA技術及DNA指紋分析的主要應用
- 重組DNA技術的應用：生產醫療蛋白（胰島素、生長激素、疫苗）；製造轉基因作物（耐蟲、耐旱）；基因治療（將正常基因導入患病細胞）；生產工業用酶。
- 重組DNA技術的基本概念：將目標基因從一種生物的DNA剪切，插入另一生物的DNA，使其表達目標蛋白質；常用大腸桿菌或酵母菌作宿主細胞。
- DNA指紋分析的應用：法醫鑑定（確認疑犯或受害人身份）；親子鑑定（DNA遺傳自父母）；物種鑑定和保育；揭示個體間遺傳差異。
- DNA指紋分析的原理：提取DNA → PCR擴增特定重複序列（STR）→ 凝膠電泳分離 → 比較條帶圖案；每個個體的DNA指紋唯一（同卵雙生子除外）。
描述人類基因組計劃的目標與應用
- 目標：確定人類基因組全部約 30 億個鹼基對的序列，並繪製基因圖譜。
- 效益：識別疾病相關基因，促進診斷、新藥開發及個人化醫療。
- 局限：基因功能複雜，基因型不能完全決定表現型；引發基因隱私及倫理爭議。
- 國際合作：由多國科學家共同參與，2003 年宣佈完成測序。
DNA 的半保留複製機制
- 過程：DNA 雙螺旋解開，兩條舊鏈均作為模板，根據鹼基互補配對原則合成新鏈。
- 定義：每個新合成的 DNA 分子各含一條來自親本的「舊鏈」和一條新合成的「新鏈」。
- 意義：確保遺傳信息在細胞分裂過程中能精確地傳遞給子細胞。
比較基因突變與染色體突變
- 層次差異：基因突變涉及單個基因內鹼基序列的改變；染色體突變涉及染色體結構或數目的改變。
- 觀察方式：基因突變在普通顯微鏡下不可見；染色體突變通常可通過核型分析（Karyotyping）觀察到。
- 例子（基因）：鐮刀型貧血（單個鹼基替換）。
- 例子（染色體）：唐氏綜合症（21 號染色體多出一條）。
重組 DNA 的工具：限制酶與連接酶
- 限制酶（Restriction enzymes）：識別特定的 DNA 序列並在精確位置切割，產生「黏性末端」。
- DNA 連接酶（DNA ligase）：負責將兩個具有互補末端的 DNA 片段重新連接，形成磷酸二酯鍵。
- 比喻：限制酶如同「分子剪刀」，而連接酶則是「分子膠水」。
- 關鍵點：使用相同的限制酶切割目標基因 and 載體（質粒），以確保末端互補。
質粒在基因工程中的載體作用
- 定義：質粒是細菌內小型、環狀、可獨立於染色體自我複製的 DNA 分子。
- 特點：具有限制酶切割位點，方便插入外源基因。
- 標記基因：通常含有抗藥性基因（如抗氨苄青黴素），用於篩選成功轉化的細菌。
- 功能：作為載體（Vector），將外源目標基因導入宿主細胞（如大腸桿菌）中進行表達。
03
生物多樣性與進化
Biodiversity and Evolution
Carl Woese六界三域分類；生命起源；物種形成；自然選擇；化石記錄
核心考點
1. 描述生物的五界及三域分類系統
考評提示：三域分類的依據（rRNA序列）
- 考評重點 三域分類 (Carl Woese，以 rRNA 序列為依據) 把生物分為三域：Bacteria (細菌)、Archaea (古細菌) 及 Eukarya (真核生物)；古細菌在形態上雖似細菌，但分子證據顯示其與真核生物關係更近
2. 解釋自然選擇及物種形成的過程
考評提示：自然選擇→物種形成的完整邏輯鏈
- 邏輯 自然選擇的機制：族群內先存在可遺傳的變異；在環境選擇壓力下，帶有有利變異的個體存活率及繁殖率較高；有利等位基因的頻率因而在族群中代代累積，最終導致物種進化
- 考評重點 物種形成 (speciation)：族群先受地理隔離 (如地形分隔) 影響而分開；兩族群因突變及自然選擇累積基因差異，最終形成生殖隔離，不能互相交配產生可育後代；新物種由此形成，過程需經長時間
HKEAA 評卷員建議
2021 年 許多同學仍持有「環境改變在先，生物產生變異來適應」的錯誤概念。正確理解：變異先存在，環境選擇有利變異。同學也經常混淆「變異」和「物種形成」。
常見題型
解釋六界三域分類系統的依據與關係
- 三域系統（Woese）以 rRNA 序列為基礎：Bacteria（真細菌）、Archaea（古細菌）、Eukarya（真核生物）。
- 六界系統：Eubacteria、Archaebacteria、Protista（原生生物）、Fungi（真菌）、Plantae（植物）、Animalia（動物）。
- 古細菌在分子層面與真核生物更親緣，儘管形態上像細菌；三域系統更能反映進化關係。
- 分類等級由大至小：域→界→門→綱→目→科→屬→種（species 為最基本單位）。
說明二名法的規則及使用二分檢索表進行鑑定
- 二名法（binomial nomenclature，林奈）：物種學名由屬名（大寫）+ 種名（小寫）組成，斜體書寫，如 Homo sapiens。
- 學名為拉丁文或拉丁化文字，全球通用，避免同一物種有不同俗名的混淆。
- 二分檢索表（dichotomous key）：每步提供兩個互斥特徵選項，逐步縮小範圍，最終鑑定物種。
- 使用檢索表須依據可觀察的形態特徵（如葉形、體節數量）進行判斷。
解釋自然選擇的機制及物種形成的條件
- 自然選擇前提：種群內存在遺傳變異；資源有限導致個體競爭；適應性強的個體存活率和繁殖率更高。
- 自然選擇作用於表現型，改變種群基因頻率（等位基因頻率），導致適應性進化。
- 物種形成（speciation）步驟：地理隔離（geographic isolation）→ 各自積累基因差異 → 生殖隔離（reproductive isolation）→ 新物種形成。
- 生殖隔離標誌物種形成完成：兩群體之間不能互相交配或後代不育（如馬×驢＝騾，後代不育）。
體會生命起源的主要學說及化學進化的證據
- 化學進化論（奧帕林-霍爾丹假說）：早期地球大氣缺氧、富含CH₄、NH₃、H₂、H₂O蒸氣；閃電、紫外線等能量驅動簡單無機物合成有機小分子（氨基酸、核苷酸）。
- 由有機小分子逐步聚合形成生物大分子（蛋白質、核酸），再演化成具備自我複製能力的原始生命體。
- 其他學說：胚種論（panspermia）— 生命（孢子）來自宇宙其他地方；各宗教及文化對生命起源有不同解釋；科學上，生命起源至今仍是開放性問題，理論會隨新證據修訂。
分析化石記錄對進化的支持意義
- 化石顯示生物體形態隨地質年代改變，較古老地層中的物種與現存物種有差異，支持進化論。
- 化石序列可追蹤物種演化歷程，如馬的進化（體型增大、趾數減少）。
- 化石證據的局限：軟體生物難以保存；化石保存需特定條件（如迅速被沉積物覆蓋）；化石記錄不完整，存在缺口（missing links）。
- 其他進化證據：比較解剖學（同源器官）、比較胚胎學。
抗生素抗藥性的進化過程
- 變異來源：抗藥性基因是透過隨機突變「早已存在」於細菌群體中，而非因接觸抗生素而誘發。
- 選擇壓力：當人體使用抗生素時，環境成為選擇壓力，殺死敏感細菌。
- 存活與繁殖：具抗藥性的細菌存活下來，並因缺乏競爭而大量繁殖。
- 基因傳遞：抗藥性基因傳給後代或透過質粒傳給其他細菌，導致抗藥性細菌比例增加。
比較達爾文與拉馬克的進化觀點
- 拉馬克（Lamarck）：提出「用進廢退」及「獲得性遺傳」（如：長頸鹿努力伸長脖子後，後代脖子變長）。
- 達爾文（Darwin）：提出「自然選擇」，強調群體中存在「原有遺傳變異」（如：群體中本就有長、短頸個體）。
- 根本差異：拉馬克認為環境引起有利變異；達爾文認為變異是隨機的，環境只負責選擇。
- 現代科學觀點：否定拉馬克的獲得性遺傳，支持達爾文以基因突變為基礎的自然選擇。
化石形成的理想條件
- 迅速埋葬：生物死後須迅速被沉積物（如泥沙、火山灰）覆蓋，以防止被食腐動物啃食。
- 隔絕氧氣：缺氧環境能抑制分解者（如細菌）的活動，延緩腐爛。
- 具備硬組織：含有骨骼、牙齒或外殼等堅硬部分的生物體較易形成化石。
- 礦物置換：在長期壓力下，地下水中的礦物質滲入組織並取代有機物，完成石化過程。
同源器官作為進化的證據
- 定義：起源相同、基本結構相似，但功能可能截然不同的器官（如：人的手、鯨的鰭、蝙蝠的翼）。
- 進化意義：證明這些生物具有「共同祖先」（Common Ancestry）。
- 適應輻射：同源器官的形態差異是為了適應不同的生態環境而發生的分化。
- 對比：同功器官（如鳥翼與昆蟲翼）功能相似但構造不同，不代表近期有共同祖先。
生物學物種概念的定義與侷限
- 定義：能在自然狀態下互相交配，並產生「具生育能力」後代的群體。
- 關鍵標誌：若兩個群體之間存在生殖隔離，則被視為不同物種。
- 侷限性：不適用於進行無性生殖的生物（如細菌）。
- 侷限性：難以應用於已滅絕的生物（化石），因為無法觀察其交配行為。
大滅絕在生命進化史中的意義
- 生態位釋放：大滅絕導致當時的主導物種消失，空出大量的生態位（Ecological Niches）。
- 生存空間：為原本處於邊緣地位的倖存物種提供了演化與擴張的機會。
- 適應輻射：引發隨後的快速物種形成；例如：恐龍滅絕後，哺乳類迅速多樣化並佔據地球。
- 生命多樣性重組：大滅絕徹底改變了生物圈的組成結構。
自然選擇 vs 環境誘導變異
- 錯誤觀念：生物為了適應環境而「產生」變異（拉馬克主義，DSE 零分）。
- 正確邏輯：變異（突變）是「隨機」產生的，早在環境改變前就已存在。
- 環境角色：環境只作為「選擇壓力」(Selection pressure)，保留已具備有利性狀的個體。
- 關鍵字：必須提及「原有變異」、「存活率與繁殖率差異」、「等位基因頻率改變」。
